Fibrożi Ċistika f’ Malta – Għaliex Min Ibagħti Minnha Qed Jiġi Emarġinat?

Il-Fibrożi Ċistika (Cystic Fibrosis) hija kondizzjoni ġenetika li tikkawża ġmiegħ ta’ mukus fil-pulmun u fis-sistema diġestiva, li jwasslu għal infezzjonijiet fil-pulmun u jikkaġunaw diffikultajiet fis-sistema diġestiva.  Is-sintomi komuni jibdew juru l-preżenza tagħhom fil-bidu tat-tfulija u jaggravaw maż-żmien minħabba l-ħsara fil-pulmun u fis-sistema diġestiva li sfortunatament iwasslu għal aspettattiva ta’ ħajja relattivament iqsar. L-effetti tal-Fibrożi Ċistika jitnaqqsu b’kura adattata li ġġib magħha għixien aħjar. Evidenza xjentifika uriet li t-Trikafta (magħrufa aħjar bħala Kaftrio fl-Ewropa) ikollha impatt pożittiv fuq pazjenti b’Fibrożi Ċistika, għax ittejbilhom il-funzjoni tal-pulmun b’14% (Cystic Fibrosis Trust). L-iżvantaġġ iżda hu li din il-mediċina tiġi bi prezz għoli ħafna u għalhekk tagħmilha mpossibbli għal dawk li jbatu minnha biex jixtruha huma stess.  Mandy Vella, tfajla ta’ 26 sena b’Fibrożi Ċistika f’Malta, ilha f’taqbida mal-awtoritajiet għal xhur sħaħ, titlobhom biex isalvawlha ħajjitha u ħajjet il-pazjenti Maltin, billi tiġi mpurtata u tiġi pprovduta din il-mediċina tant meħtieġa b’xejn; imma l-appelli tagħha jidher li qed jaqgħu fuq widnejn torox……

Aħna ta’ Wham ikkontattjajna elettronikament lil Mandy sabiex insiru nafu aktar dwar it-taqbida tagħha personali ta’ kuljum…

“Bil-Fibrożi Ċistika tħoss ruħek qed tgħix taħt l-ilma. Hija battalja kontinwa biex tieħu n-nifs. Li bniedem ikun qed jieħu n-nifs hija l-aktar ħaġa li ma tqishiex, għalhekk hija diffiċli tispjega lill-oħrajn dwar il-Fibrożi Ċistika. Jiena nħobb inqabbilha mas-sitwazzjoni attwali li qed ngħixu fiha tal-Covid-19 li hi eżattament dak li pazjent bil-Fibrożi Ċistika, ilu jgħix tul ħajtu kollha. Il-biża’ mill-mikrobi, il-ħasil tal-idejn, iġjenizzazzjoni, ma tmissx bibieb/liftijiet, użu rari ta’ latrini pubbliċi, tindif ta’ oġġetti mixtrija mingħand tal-merċa, tiżgura ruħek li meta tidħol minn barra tbiddel il-ħwejjeġ qabel ma toqgħod bilqiegħda x’imkien f’darek stess, tevita li tgħannaq lil xi ħadd u żżomm bogħod mill-periklu b’ċertu distanza sabiex tevita li timrad”.

Imma l-battalja kontinwa mhux biss li tevita l-mikrobi; il-problema tmur aktar il-boghod minn hekk, kif tkompli tfissrilna Mandy…

“Persuna b’Fibrożi Ċistika trid toqgħod ħafna attenta u tiżgura ruħha li hi/hu qed taħdem/tistudja f’ambjent sanitarju. Il-Fibrożi Ċistika ġġibilna l-ħtieġa ukoll tal-importanza tal-konsistenza, li tfisser, li jkollok għal 3 darbiet fil-ġimgħa tgħaddi minn fiżjoterapija tas-sider, kisba, għażla u preparazzjoni ta’ mediċina għal matul il-ġimgħa, konsum ta’ mediċina li jkun meħtieġ tittieħed fil-ħin partikulari, nebuliżżatur fid-dar u iġjene tajba“.

Ma jistax jonqos li Mandy mhux biss hi sbejħa u għarfa aktar milli wieħed jistenna għall-eta’ tagħha. Il-ħeġġa tagħha hi tal-għaġeb kif jidher ċar fil-viżjoni tagħha tal-ħajja…

“Ghalkemm il-Fibrożi Ċistika ġġib magħha ħafna sfidi bħal iżolament mill-oħrajn, rikoveri l-isptar, operazzjonijiet, ġlied ta’ kuljum kontra d-dardir, okkażjonijiet meta tħossok marida l-ħin kollu, barra li tkun bla nifs; jiena nqisha bħala xi kundizzjoni speċjali ħafna. Il-Fibrożi Ċistika għallmitni ħafna dwar il-ħajja in ġenerali, ir-rispett, kif ukoll l-imħabba lejk innifsek. Il-Fibrożi Ċistika mhijiex dak li jien personali, imma xi ħaġa oħra li fiha nsib il-milja tiegħi“.

M’hemmx għalfejn ngħidu, l-aktar ħaġa diffiċli għal Mandy u l-ħbieb tagħha kollha bil-Fibrożi Ċistika, hi bla dubju l-mod kif l-awtoritajiet kienu qed jinjoraw u jirrifjutaw l-għajnuna għal xhur sħaħ, iċaħħduhom mill-opportunita’ li jkollhom kwalita’ ta’ ħajja aħjar b’inqas tbatija ta’ kuljum, imma li tista’ tintlaħaq bid-disponibbilta’ ta’ mediċina li ssalvalek ħajtek…

“Għalkemm għall-Fibrożi Ċistika issa qed tibda tingħata mediċina ġdida u aktar avvanzata (Trikafta) li potenzjalment tista’ ssalva l-ħajja, aħna xorta qed inħabbtu wiċċna ma’ diffikultajiet biex niksbu dil-mediċina hawn Malta.  Jiena nispera li l-awtoritajiet jagħtuna opportunita’ f’ħajjitna qabel ma jkun tard wisq”.

Sintomi tal-Fibrożi Ċistika

Il-Fibrożi Ċistika tikkawża l-ġmiegħ ta’ mukus fil-pulmun u fis-sistema diġestiva, li tirriżulta fi problemi fin-nifs kif ukoll iżżid ir-riskju t’ infezzjonijiet fil-pulmun li possibilment iwasslu għal kollass respiratorju. Mukus eċċessiv jimblokka l-frixa. Minħabba li l-frixa hi responsabbli mid-diġestjoni tal-ikel, l-imblukkar tal-frixa jwassal għal diġestjoni mhux kompluta u nuqqas ta’ assorbiment tan-nutrijenti mill-ikel. Fil-fatt pazjenti bil-Fibrożi Ċistika jeħtiġilhom jikkunsmaw ammont akbar ta’ kaloriji milli normalment ikun meħtieġ sabiex jiġi evitat li l-persuna tkun qed issofri minn nuqqas ta’ ikel. 

Il-Fibrożi Ċistika hija kondizzjoni ġenetika li persuna titwieled biha. Ghalhekk ma tinxteridtx, ma titteħidtx u ħadd ma tista’ taqbdu il-Fibrożi Ċistika għax jeħodha mingħand xi ħadd b’din il-kundizzjoni.

Is-Sintomi tal-Fibrożi Ċistika jinkludu:

• Infezzjonijiet rikurrenti tas-sider
• Livell baxx tal-piż tal-ġisem u tal-iżvilupp
• Suffejra
• Problemi fis-sistema diġestiva (GI) bħal dijarrea jew stitikezza
• Problemi fis-sistema respiratorja bħal tħarħir, qtugħ ta’ nifs, u Bronchiestasis (ħsara fil-passaġġ tan-nifs
• Fi trabi tat twelid bil-Fibrożi Ċistika, il-musrana tkun imblukkata (Meconium Ileus), u din tkun teħtieġ intervent kirurġiku.

Djanjożi

Hemm numru ta’ testijiet mediċi li jistgħu isiru għad-djanjożi tal-Fibrożi Ċistika f’Malta, li jibdew minn testijiet immedjati fuq trabi tat-twelid (magħrufa bħala test tat-titqiba tal-għarqub) li jsir eżatt wara t-twelid. Jekk l-iskrutinju jissuġġerixxi l-possibilta’ tal-Fibrożi Ċistika (jew jekk it-test ma sarx fuq it-tarbija mill-ewwel) aktar testijiet ikunu meħtieġa biex tiġi kkonfermata d-djanjożi. Dawn jinkludu test tal-għaraq: li jiċċekkja għal xi ammont għoli u anormali tas-sodju fl-għaraq; kif ukoll test ġenetiku: meta jiġi ċċekkjat id-demm u l-bżieq għal preżenza tal-ġene li jikkawża il-Fibrożi Ċistika.  Dan it-test tal-aħħar jista’ wkoll isir biex jiġi stabbilit jekk il-persuna hijiex portatur tal-ġene tal-Fibrożi Ċistika (inklużi koppji bi storja ta’ Fibrożi Ċistika fil-familja tagħhom qabel ma’ jiddeċiedu li jikkonċepixxu).

Komplikazzjonijiet

Il-Fibrożi Ċistika tista’ wkoll twassal għall-iżvilupp ta’ kondizzjonijiet oħra ta’ saħħa, bħal:

• Ostjoporożi
• Dijabete
• Problemi fil-fwied
• Infertilita’, (speċjalment fl-irġiel)
• Polipi nażali
• Infezzjonijiet fis-sinus
• Riskju akbar ta’ nfezzjonijiet (persuni b’Fibrożi Ċistika għandhom jevitaw li jiltaqgħu wiċċ imb’ wiċċ man-nies)
• Sintomi gravi u possibilment deċess f’każi ta’ nfezzjonijiet gravi jew kollass respiratorju.

Fibrożi Ċistika f’Malta – Il-Kura

Waqt li l-Fibrożi Ċistika ma tistax tiġi mfejjqa kompletament, tista’ tiġi kkontrollata sabiex tnaqqsilha r-riskju tal-komplikazzjonijiet u tikseb għall-persuna mod ta’ ħajja aħjar. Il-mediċina tista’ tiġi amministrata biex tikkura problemi relatati mal-pulmun kif ukoll bħala mezz ta’ prevenzjoni. Attivita’ fiżika u teknika ta’ żblokk tas-sistema respiratorja huma rakkomandati sabiex jitnaqqas il-mukus fis-sistema respitatorja.

Kura mill-aktar effettiva fil-kontroll tal-Fibrożi Ċistika hija Trikafta (jew kif inhi magħrufa bħala Kaftrio fl-Ewropa). Il-Fibrożi Ċistika tiġi kkawżata minn mutazzjoni fil-Ġene tal-Fibrożi Ċistika, li twassal għal difetti u malfunzjonament tal-proteina CFTR. Bħala riżultat, mukus qawwi u jwaħħal jinġema’ f’ċerti organi bħall-pulmun. Trikafta żżid elexacaftor ma’ tezacaftor u ivacaftor sabiex tilħaq id-difett tal-proteina CFTR ikkawżat minn ċerti mutazzjonijiet, jgħinu r-responsivita’ tal-proteini CFTR biex jaħdmu aħjar (Vertex Pharmaceuticals Incorporated).

Skont in-NHSE, tliet pazjenti minn ħamsa li għandhom Fibrożi Ċistika jistgħu jibbenefikaw minn din il-kura ġdida magħquda fi tlieta, Kaftrio. Il-Kap Eżekuttiv tan-NHS Simon Stevens qal li Kaftrio hija kura potenzjalment trasformattiva għall-Fibrożi Ċistika, li tgħin eluf ta’ persuni jgħixu ħajja itwal u aktar b’saħħitha (Iacobucci, 2020).

Sfortunatament, Mandy kienet ilha taħdem sa mill-2018 sabiex meta din il-kura tiġi approvata għall-Ewropa tkun introdotta wkoll hawn Malta. L-Awtorita’ Maltija tal-Mediċini setgħet approvat din il-kura saħansitra f’Awwissu 2020, imma sfortunatament, sa llum, Mandy għadha tistenna r-risposti mingħand l-ogħla awtoritajiet ta’ Malta. Donnhom qegħdin jaħsbuha biex jagħmlu pass pożittiv li jagħti lilha u lill-individwi l-oħra bil-Fibrożi Ċistika f’Malta tama ġdida għal ħajja ta’ kwalita’ aħjar billi jipprovdu din il-mediċina li kapaċi tibdlilha ħajjitha.

Statistika

Għalkemm ħafna drabi ppruvajna niksbu aċċess għall-istatistika uffiċjali li għandha x’taqsam ma’ pazjenti bil-Fibrożi Ċistika f’Malta mid-DHIR, kien kollu għalxejn. Skont Mandy, bħalissa hawn madwar 20 persuna jgħixu f’Malta li qed ibatu mill-Fibrożi Ċistika. Jista’ jkun li t-talba ta’ Mandy qed tibqa’ tiġi njorata mill-awtoritajiet Maltin minħabba li hawn numru żgħir ta’ individwi li jeħtieġu din il-kura? Sfortunatament jidher li din il-ħaġa qed isir normali f’dan il-pajjiż. In-numru ta’ persuni li kieku jistgħu jibbenefikaw mill-bidla proposta, qatt m’għandu jkun il-bażi ta’ deċiżjoni. Kull individwu jistħoqqlu l-aqwa kwalita’ ta’ ħajja possibbli, u jekk il-kura msemmija tfisser li tagħti lill-individwi bħal Mandy il-possibilta’ li jgħixu ħajjithom b’mod aħjar, allura ħadd u l-ebda proxxmu ma għandu jċaħħadhielu!

Ahna ta’ Wham ningħaqdu ma’ Mandy fl-appell tagħha lill-gvern u lill-Awtorita’ tal-Mediċini biex jipprovdu din il-medicina kemm jista’ jkun malajr mingħajr aktar dewmien.

Aġġornament…

Jum wara li dan l-artiklu ġie ppubblikat, Mandy irċeviet aħbar verament tajba permezz ta’ video-konferenza mal-Prim Ministru ta’ Malta, Dr. Robert Abela.

Aħna ta’ Wham ninsabu eċitati ħafna wara li smajna dwar dan l-avvanz fis-sitwazzjoni u nittamaw li l-proċess tal-importazzjoni u l-provvista tat-Trikafta għal Mandy kif ukoll għall-individwi l-oħra kollha li jbatu mill-Fibrożi Ċistika f’Malta, tkun bla skossi u fil-pront, fl-iqsar żmien possibbli, biex nassiguraw kwalita’ ta’ ħajja aħjar.

Jekk inti wkoll għandek xi storja x’tixxerja, ikkuntattjana jew ibgħatilna imejl f’dan l-address: [email protected]

Riferenzi

Cystic Fibrosis Trust. Kaftrio (Trikafta in the US) – Triple combination therapy. Miksuba minn https://www.cysticfibrosis.org.uk/the-work-we-do/campaigning-hard/life-saving-drugs/triple-combination-therapy  fil-5 ta’ Marzu 2021

Iacobucci, G. (2020). Cystic fibrosis: NHS England strikes deal to offer triple combination treatment. BMJ : British Medical Journal (Online), 370. http://dx.doi.org.ejournals.um.edu.mt/10.1136/bmj.m2643

NHS, 2018. Cystic Fibrosis. Miksuba minn https://www.nhs.uk/conditions/cystic-fibrosis/ fil-5 ta’ Marzu 2021

Vertex Pharmaceuticals Incorporated. How Does Trikafta Work? Miksuba minn https://www.trikafta.com/how-trikafta-works  fil-5 ta’ Marzu 2021